Hareket Bozuklukları

Parkinson hastalığı, distoni ve esansiyel tremor dışında, beynin hareket kontrol sistemini etkileyen ve seçilmiş vakalarda beyin pili (DBS) tedavisinden fayda görebilen başka hareket bozuklukları da bulunmaktadır. Huntington hastalığı, Tourette sendromu, miyoklonus ve hemibalismus gibi durumlar, ilaç tedavisine dirençli olduğunda ve yaşam kalitesini ciddi şekilde etkilediğinde multidisipliner bir değerlendirme sonrası cerrahi tedavi seçenekleri gündeme gelebilir.

Hareket Bozuklukları Nedir? Genel Bakış

Hareket bozuklukları, beynin hareketi planlama, başlatma ve kontrol etmekten sorumlu bazal ganglion ve ilişkili sinir devrelerindeki işlev bozukluğu sonucu ortaya çıkan geniş bir hastalık grubudur. Bu bozukluklar iki ana kategoride incelenir:

• Hipokinetik bozukluklar: Hareketin azaldığı durumlar (örn. Parkinson hastalığı)
• Hiperkinetik bozukluklar: İstemsiz, fazla hareketlerin görüldüğü durumlar (örn. distoni, tremor, kore, tikler)

Bu sayfada, daha önce ayrı ele alınan Parkinson, distoni ve esansiyel tremor dışındaki önemli hareket bozuklukları ve bunların tedavi yaklaşımları özetlenmektedir.

Huntington Hastalığı

Huntington hastalığı, otozomal dominant kalıtım gösteren, ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Hastalığa, HTT genindeki anormal tekrar genişlemesi neden olur. Belirtiler genellikle 30-50 yaş arasında başlar ve şunları içerir:

• Kore (istemsiz, dans eder gibi hareketler)
• Bilişsel gerileme
• Psikiyatrik belirtiler (depresyon, davranış değişiklikleri)
• İlerleyici motor ve fonksiyonel kayıp

Tedavi yaklaşımı: Huntington hastalığında beyin pili tedavisi, seçilmiş ve şiddetli kore belirtileri olan, ilaç tedavisine dirençli vakalarda değerlendirilebilir. Ancak hastalığın ilerleyici ve bilişsel bileşeni olan doğası nedeniyle, hasta seçimi çok dikkatli yapılmalı ve aile/bakım veren beklentileri gerçekçi şekilde yönetilmelidir.

Tourette Sendromu (Tik Hastalığı)

Tourette sendromu, çocukluk çağında başlayan, motor ve vokal tiklerle (istemsiz hareketler ve sesler) karakterize nöropsikiyatrik bir hastalıktır. Belirtileri:

• Motor tikler (göz kırpma, omuz silkme, baş sallama gibi)
• Vokal tikler (ses çıkarma, kelime tekrarı)
• Genellikle dikkat eksikliği veya OKB ile birlikte görülebilir

Tedavi yaklaşımı: Tourette sendromunun birincil tedavisi psikiyatri uzmanlarınca yürütülür ve davranışsal terapiler ile ilaç tedavisini içerir. İlaca dirençli, günlük yaşamı ciddi şekilde bozan şiddetli vakalarda, dünya genelinde uzun yıllardır beyin pili tedavisi tikleri kontrol altına almada kullanılmaktadır. Tedavi kararı mutlaka psikiyatri ve nöroşirürji iş birliğiyle, multidisipliner bir değerlendirme sonrası alınmalıdır.

Miyoklonus

Miyoklonus, kasların ani, kısa süreli ve istemsiz kasılmasıyla ortaya çıkan bir hareket bozukluğudur. Tek bir kas grubunu etkileyebileceği gibi yaygın da olabilir. Nedenleri arasında genetik faktörler, metabolik bozukluklar ve bazı nörolojik hastalıklar yer alır.

Tedavi yaklaşımı: Hafif vakalarda ilaç tedavisi (klonazepam, valproat gibi) yeterli olabilir. İlaca dirençli, şiddetli ve fonksiyon kaybına neden olan miyoklonus vakalarında, altta yatan nedene göre beyin pili tedavisi seçilmiş hastalarda değerlendirilebilir.

Hemibalismus

Hemibalismus, vücudun bir yarısında ortaya çıkan, ani, geniş genlikli ve fırlatma tarzında istemsiz hareketlerle karakterizedir. Genellikle subtalamik nükleusu etkileyen akut beyin hasarı (en sık inme) sonrası ortaya çıkar.

Tedavi yaklaşımı: Çoğu vaka zamanla kendiliğinden hafifler ve ilaç tedavisiyle (örneğin dopamin reseptör blokerleri) kontrol altına alınabilir. Nadiren, ilaca dirençli ve şiddetli vakalarda cerrahi tedavi seçenekleri gündeme gelebilir.

Hareket Bozukluklarında Doğru Tanının Önemi

Hareket bozuklukları birbirine benzer belirtiler gösterebildiğinden, doğru tanı tedavi başarısının temelini oluşturur. Yanlış tanı konulan bir hastada uygulanan tedavi (ilaç veya cerrahi) beklenen faydayı sağlamayabilir. Bu nedenle:

• Ayrıntılı nörolojik muayene
• Gerekli görüntüleme (MR, DAT-scan gibi) ve laboratuvar testleri
• Gerektiğinde genetik test
• Nöroloji ve nöroşirürji uzmanlarının birlikte değerlendirmesi

tanı sürecinin temel taşlarıdır.

Hareket Bozukluklarında Beyin Pili Tedavisine Genel Yaklaşım

Hangi hareket bozukluğu söz konusu olursa olsun, beyin pili tedavisine karar verirken izlenen ortak prensipler şunlardır:

• İlaç tedavisinin yetersiz kaldığının kanıtlanmış olması
• Belirtilerin yaşam kalitesini ciddi şekilde etkiliyor olması
• Hastanın genel sağlık durumunun cerrahiye uygun olması
• Ciddi, kontrolsüz bilişsel veya psikiyatrik bozukluğun bulunmaması
• Multidisipliner ekip (nöroloji, nöroşirürji, gerektiğinde psikiyatri) tarafından kapsamlı değerlendirme yapılması